Avgust 5, 2021

Hemochromatosis: kaj je to?

Utrujenost in bolečina... dva nespecifična simptoma, ki sta precej pogosta. In vendar so lahko prvi znaki bolezen najpogostejša genetika v Franciji: hemokromatoza. Ta patologija, zaradi prekomerne absorpcije telesa s prehrano, trenutno prizadene 1 od 300 Francozov ali 200.000 bolnikov v Heksagonu. "Ta utrujenost je prikrito nameščena. Lenj? Grozno življenje? Moja družina ni hotela verjemite. Zato sem šel na posvetovanje, pojasnjuje JLH. Ker je ta bolnik, od nastanka prvih znakov, ima refleks, da se sestane z zdravnikom. Pomembno je, da problem vzamete dovolj zgodaj, da lahko na koncu ugotovite bolezen. Prvi krvni test je pogosto potreben. Če rezultati kažejo preobremenitev z železom, je treba opraviti še en krvni test, da se vzpostavi genetska diagnoza.

"Zaznali smo moj." bolezen ko sem bil star 35 let, danes imam 60 "pojasnjuje Marc Triqueneaux, ki ima hemohromatozo. "Prvih 18 mesecev sem krvavila en teden. Potem je bilo vsakih 15 dni. Danes je vsakih 3 mesece. To mi je bolj všeč farmacevtski izdelki. Toda v resnici je celoten problem tam. Kot bolezen ne zahteva farmacevtski izdelkine ustvarja prihrankov in ne ustvarja zanimanja za raziskave. " Vtis, ki ga je mogoče izravnati z nedavnimi odkritji skupine Marie-Paule Roth in Hélène Coppin iz INSERM Toulouse, ki so marca 2009 odkrili molekulo, ki omogoča železo aktivirati sintezo hepcidina uravnavanje absorpcije železa. To odpira pot terapevtski alternativi krvavitvi in ​​zato več informacij o tem bolezen.

"Če se bodo ljudje zavedali prvih simptomov, se bomo izognili določenim zapletom, ki se lahko pojavijo, zato je pomemben pregled čim prej, približno 25-30 let"pojasnjuje profesor Sogny, predavatelj v Parizu. S sporočanjem več o obstoju hemokromatoze se lahko poveča število zgodnjega odkrivanja. Zapleti, kot so ciroza, poslabšanje sladkorne bolezni in srčni napad, bodo sprejeti pravočasno in izogniti se bo tragičnemu izidu.



Mayo Clinic: William Palmer, M.D. - Hereditary Hemochromatosis (Avgust 2021)