Kaj je bolezen srpastih celic?
Bolezen srpastih celic je a bolezen dedni, ki ga morata oba starša posredovati, da se doseže njihov otrok. Še posebej je razširjena na afriški celini, saj lahko v določenih regijah zadeva do 30% prebivalstva.
Najdemo ga tudi v Sredozemlju: v Italiji, zlasti na Siciliji, v Grčiji in Anatoliji. Bolezen srpastih celic najdemo v otroštvu pri starosti 6 mesecev, vendar jo redko opazimo pri dojenčkih.
Bolezen srpastih celic je kronična bolezen
Prizadeti subjekti imajo zakasnitev velikosti in teže, pubertetni zamik, prehranske pomanjkljivosti, zlasti pri folatih, esencialni vitamin v proizvodnjo rdečih krvnih celic. Volumen srca je neobičajno velik, pogosto povezan z dihalno odpovedjo, oseba ima motnje v mrežnici in večjo vranico, ki postopoma atrofira. Ker ne more več izpolnjevati svoje vloge filtra, so bolniki bolj dovzetni za pnevmokokne ali meningokokne okužbe.
Bolezen se lahko kaže tudi z napadi
Bolnik nenadoma doživlja močne in brutalne bolečine v enem delu telesa, vključno z rokami, nogami, boki ali trebuhom. To se zgodi, če strdek blokira arterijo.
Ali lahko kriza povzroči regenerativno anemijo zaradi uničenja velikega števila rdečih krvnih celic. Bolj občutljivi so bolniki dovzetni za okužbe, njihova anemija pa se poslabša v primeru okužbe s parvovirusom B19. Otroci so še posebej dovzetni za pnevmokokne okužbe.
V vsakem primeru bolezen lahko povzroči resne zaplete, kot so kap ali pljučna arterijska hipertenzija.
Identifikacija bolezni se lahko izvede na stopnji presejanja, od krvnega testa staršev na začetku nosečnosti, če spadajo v kategorijo tveganja. Obveščeni so, da v primeru rojstva otroka, ki ga spočita dva zdrava nosilca, nerojeni otrok ima 1 ali 4 tveganje za depranocitozo. Pregled krvi otrok omogoča postavitev diagnoze.
Simptomi lahko zdravimo z močnimi analgetiki, vključno z opiati, da zmanjšamo bolečino z oksigenacijo, prispevkom športa, transfuzijo krvi ali jemanjem zdravila Hydrea, zdravila, ki se uporablja za zdravljenje levkemij in nekaterih vrst raka. . Bolniki morajo slediti tudi pnevmokoknim in meningokoknim okužbam.
Transplantati kostnega mozga, so učinkoviti v 85% primerov za zatiranje bolezen s popolnim nadomeščanjem kostnega mozga prizadete osebe z bratom ali sestro.
Defectanocytosis zahteva zdrav način življenja, da se preprečijo dejavniki, ki sprožijo epileptične napade: ne greste nad 1500 m, ne jemljite hladno, ampak tudi izogibajte se visokim temperaturam, pijte veliko vode, dobro oksidirajte Izogibajte se aktivnostim, ki zahtevajo dihanje, ne pridobivajte na teži, nosite ohlapna oblačila, ne blokirajte krvni obtokzagotovite dnevno uživanje železa v prehrani in zaščitite pred okužbami dihal.
Naš nasvet
Starši se lahko obrnejo na oploditev in vitro z izborom združljivih zarodkov za presaditev. Ta metoda je še vedno predmet ostrih sporov z etičnega vidika. Nerojenega otroka, imenovanega tudi "otroško zdravilo", bo presaditev kostnega mozga združljiva s prizadetim otrokom.
